SYNDROMEN EN VERSTANDELIJKE BEPERKINGEN

Syndromen

Er zijn hieronder verschillende syndromen kort beschreven.

Kinderfysiotherapeutische behandeling

Voor kinderfysiotherapeuten is het vooral van belang dan het motorische ontwikkelingsprofiel kenmerken laat zien die karakteristiek zijn voor een aandoening. De grote lijnen van de motorische ontwikkeling van het gezonde kind blijft herkenbaar. Er kan sprake zijn van een trager tempo, van een afwijkende volgorde in het bereiken van mijlpalen, van een verminderde bewegingsvariabiliteit of van een verminderde functionaliteit en doelmatigheid van het motorisch gedrag.

Kinderen met een verstandelijke beperking vertonen vaak minder initiatief en minder exploratiegedrag als gevolg van verminderde interne motivatie. Het gevolg kan dan zijn beperkingen in motorische activiteiten. Hier ligt vaak een aangrijpingspunt voor de kinderfysiotherapeut.

Syndroom van Down

Wat is …?

Het syndroom van Down is een congenitale aandoening die bestaat uit multipele afwijkingen met in ongeveer 93% van de gevallen de aanwezigheid van een extra chromosoom 21 als causale factor.

Op de voorgrond staat doorgaans de verstandelijke beperking, het mentale niveau kan sterk variëren. Een verstandelijke beperking gaat vaak samen met een vertraagde motorische ontwikkeling en met verminderde motorische vaardigheden.

Kinderen met Down hebben een specifieke motorische ontwikkeling. Er is een test ontwikkeld speciaal voor deze doelgroep: Basis motorische vaardigheden van kinderen met het syndroom van Down (BVK). De BVK is een evaluatief en indicatief motorisch meetinstrument. Testen geeft inzicht in het proces van de motorische ontwikkeling. Er worden vijftien basis motorische vaardigheden getest (zoals hoofd heffen in rullig, omrollen, zitten, staan met steun).

Kinderfysiotherapeutische behandeling

De kinderfysiotherapeut kan aan de slag met de stoornissen in het systeem van houdingsregulatie. Het is van belang om aan te sluiten bij de beleving van het kind, er moet worden gezocht naar een actieve deelname van het kind.

Fysiotherapeutische behandeldoelstellingen dienen te worden geïntegreerd binnen activiteiten in het dagelijks leven zodat ouders veel kunnen oefenen met hun kind. Het is waarschijnlijk dat een hogere mate van ouderparticipatie leidt tot betere behandelresultaten. Het is de taak van de kinderfysiotherapeut om dit te stimuleren.

Literatuur: Empelen R, Nijhuis-van der Sanden R, Hartman A, eds. Kinderfysiotherapie. 3e druk. Amsterdam: Reed Business Education; 2013.

Syndroom van Rett

Wat is …?

Bij het syndroom van Rett is er sprake van een verandering van een gen op één van de X-chromosomen, het komt dus vooral bij meisjes voor, ongeveer 1 op de 10.000.

Meestal valt tussen de zes en achttien maanden op dat er iets met het kind aan de hand is. Dan blijft de ontwikkeling van het meisje stilstaan, ze leren geen nieuwe vaardigheden meer. In deze periode is er vaak sprake van ontroostbaar huilen en koorts.

In de maanden nadat de ontwikkeling stil is gaan staan, gaan kinderen achteruit. Ze gaan vaardigheden verliezen. Ze kunnen het lopen verleren en weten ook niet meer goed hoe ze hun handen moeten gebruiken. Ze raken in zichzelf gekeerd, ze praten niet meer en begrijpen opdrachten ook niet meer goed.

Tussen de twee en tien jaar heeft het kind meestal een stabiele fase, er ontstaat ook weer meer contact met het kind.

Kinderfysiotherapeutische behandeling

De kinderfysiotherapeut kan helpen om het verzorgen van de meisjes met Rett zo goed mogelijk te laten verlopen.

In de stabiele fase is het soms mogelijk het lopen weer op te pakken of andere vaardigheden weer aan te leren.

Literatuur:

  1. Empelen R, Nijhuis-van der Sanden R, Hartman A, eds. Kinderfysiotherapie. 3e Amsterdam: Reed Business Education; 2013.
  2. kinderneurologie.eu

Syndroom van Angelmann

Wat is …?

Het syndroom van Angelman is een aangeboren ontwikkelingsstoornis met typische gelaatskenmerken, epilepsie, ontbrekende spraakontwikkeling en een ernstige verstandelijke beperking. De oorzaak is niet eenduidig, maar heeft te maken met het niet goed werken of afwezig zijn van een groepje genen op chromosoom 15.

Kinderfysiotherapeutische behandeling

De kinderfysiotherapeut moet de motoriek in de gaten houden, zijn er vaardigheden die geleerd kunnen worden? Dat zal met veel geduld en herhaling moeten. Het succes is afhankelijk van de mentale ontwikkeling van het kind.

Belangrijk om te monitoren bij kinderen met Angelman zijn de voeten en de rug/ scoliose.

Literatuur: www.angelmansyndroom.nl

Turner-syndroom

Wat is …?

Eén van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen in het Turner-syndroom (TS). Het is een aangeboren afwijking die voorkomt bij ongeveer 1 op de 2500 meisjes. Een groot deel van de aangedane foetussen gaat verloren door een miskraam. Een afwijking aan één X-chromosoom of het ontbreken van één X-chromosoom is de oorzaak van TS.

Uiterlijke kenmerken van TS bij zuigelingen zijn lymfoedeem aan voet- en handrug, een brede korte nek en raciale dystrofie (brede neusrug, ver uit elkaar staande ogen en laagstaande oren).

Andere kenmerken kunnen zijn hartafwijkingen, nierafwijkingen en het uitblijven van de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken.

 

Kinderfysiotherapeutische behandeling

Op jonge leeftijd is er vaak sprake van een milde achterstand in de motorische ontwikkeling, vaak i.c.m. milde hypotonie. Tevens zijn er vaak voedingsproblemen door oraal motorische dysfunctie, het voeden duurt vaak lang, kinderen verslikken zich vaker en ze hebben moeite met het opstarten van de zuigreflex.

Op kleuterleeftijd is er in toenemende mate sprake van problemen met bijvoorbeeld de algemene traagheid, gebrek aan handigheid en inzicht en omgang met andere kinderen.

De meeste hulpvragen op kinderfysiotherapeutisch gebied ontstaan vaak op de schoolleeftijd. De meisjes vallen vaak uit bij de complexere motorische vaardigheden (zoals fietsen en zwemmen) en vaardigheden met een visuo-spatiële component.

De behandeling richt zich op de hulpvraag, TS meisjes hebben meer herhaling nodig om vaardigheden te leren, maar ze zijn wel degelijk in staat veel dingen te leren!

Literatuur: Empelen R, Nijhuis-van der Sanden R, Hartman A, eds. Kinderfysiotherapie. 3e druk. Amsterdam: Reed Business Education; 2013.

LINKS & ANTWOORDEN

Vind een kinderfysiotherapeut

MENU

Terug naar hulpvragen
Terug naar home-pagina